Tärkein Tauti Mikä on lihasdystrofia (lihasdystrofia)?
Mikä on lihasdystrofia (lihasdystrofia)?

Mikä on lihasdystrofia (lihasdystrofia)?

Anonim

määritelmä

Image

Mikä on lihasdystrofia (lihasdystrofia)?

Lihasdystrofia (MD) tai lihasdystrofia on ryhmä, jossa on yli 30 perinnöllistä lihassairautta, jotka tekevät lihaksista yleensä esiintyviä tajuissa olevien lihasten osissa, jotka vähitellen heikentyvät. Tästä taudista kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia kävellä tai istua. MD-tyyppejä on useita erityyppisiä. MD: n yleisimmät oireet alkavat lapsuudessa, etenkin pojilla. Joidenkin muiden MD-tyyppien oireet eivät ilmene ennen aikuisuutta. Joitakin yleisiä MD-sairauksia ovat:

  • Duchennen lihasdystrofia (DMD). DMD on yleisin MD-tauti, suurin osa sairastuneista menettää kykynsä kävellä 12-vuotiaana ja tarvitsee hengitysapua
  • Landouzy-dejerine -lihasdystrofia , joka heikentää kasvojen lihaksia, reidejä , käsiä ja jalkoja. Tämän tyyppinen MD-lihastauti etenee hitaasti ja voi kehittyä lievistä oireista vakaviin oireisiin (halvaus)
  • Myotoninen lihasdystrofia - MMD

Kuinka yleistä on lihasdystrofia (lihasdystrofia)?

DMD on yksi yleisimmistä MD-muodoista, ja esiintyvyys on 1 3500 pojasyntymästä. Keskustele lääkärisi kanssa lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat lihasdystrofian (lihasdystrofian) merkit ja oireet?

MD-oireet voivat vaihdella monen tyyppisissä MD-lihassairauksissa. Kaikki lihaksen osat voivat vaikuttaa. Tai vaikuttaa vain tiettyihin lihaksen osiin, kuten lantion, hartioiden tai kasvojen ympärille.

Näitä oireita ovat:

  • Vähitellen paheneva lihasheikkous, kävely- ja liikkumisvaikeudet
  • Usein kokemus putoaa
  • Kuolaaminen (kuolaaminen)
  • Laajentuneet vasikan lihakset
  • Henkinen viivästyminen tapahtuu monen tyyppisissä MD-sairauksissa
  • Silmäluomet, jotka pudota tai putoavat ( ptoosi )

On olemassa erilaisia ​​oireita, joita ei ole kuvattu yllä. Jos haluat lisätietoja MD-oireista, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärillä?

Ota yhteys lääkäriisi tai tule sairaalaan, jos oireet eivät häviä tai jatkuvat edelleen. Lisäksi sinun on ilmoitettava lääkärillesi, jos perheenjäsenellä on MD, oikean diagnoosimenetelmän saamiseksi. Kaikkien ruumiit reagoivat eri tavalla. Sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa parhaasta hoidostasi koetulle sairaudelle.

Syy

Mikä aiheuttaa lihasdystrofiaa (lihasdystrofiaa)?

MD esiintyy geenien mutaatioiden takia. Jokaisella MD-tyypillä on erityyppisiä mutaatioita keskenään. Tämä mutaatio voi tapahtua hedelmöityksen tai alkion kehityksen aikana. Tämän mutaation syy on edelleen tuntematon ja sitä tutkitaan edelleen. Tämä geenimutaatio voi olla perinnöllinen.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä lihasdystrofialle (lihasdystrofia)?

Tietyt tekijät voivat lisätä MD-taudin kehittymisriskiä.

  • Ikä ja sukupuoli: Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy yleensä pojilla
  • Perhehistoria: Jos perheenjäsenellä on ollut MD, sinulla on myös mahdollisuus kärsiä tästä taudista

Vaikka sinulla ei olisi riskitekijöitä, se ei tarkoita, ettet kokeisi lihasjäykkyyttä, joka voi halvata. Edellä mainitut tekijät ovat vain viitteellisiä. Suosittelemme, että otat yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellisiä neuvoja. Ota aina yhteys lääkäriisi.

Mitkä ovat lihasdystrofian (lihasdystrofian) hoitovaihtoehdot?

Ei ole löytynyt lääkkeitä, joiden tiedetään parantavan erilaisia ​​MD-sairauksia. Hoidon tavoitteena on vain oireiden hallinta. Nämä hoidot koostuvat:

  • Fysioterapia
  • Selkärangan tai jalkojen leikkaus (joissakin tapauksissa)
  • Tukituet, kepit, kävelyapuvälineet ja pyörätuolit voivat auttaa liikkuvuutta ja vähentää riippuvuutta toisista
  • Suun kautta otettavia kortikosteroidilääkkeitä määrätään joskus lapsille, joilla on tiettyjä sairauksia, jotta he voivat jatkua niin pitkään kuin mahdollista

Mitkä ovat lihasdystrofian (lihasdystrofian) tavalliset testit?

Lääkäri tekee fyysisen tutkimuksen ja näkee sairaushistorian. Lääkäri pyytää myös tekemään elektromyografia (EMG), ultraäänitutkimus ja elektrokardiografia (EKG) tutkimuksia. EMG auttaa mittaamaan hermojen ja lihaksen toimivuutta. Muut tutkimukset sisältävät geenitestejä ja verikokeita entsyymien, kuten kreatiinikinaasin (CK), tarkistamiseksi.

Hoito kotona

Mitä on joitain elämäntavan muutoksia tai kotihoitokeinoja, jotka voidaan tehdä lihasdystrofian (lihasdystrofian) voittamiseksi?

  • Ole mahdollisimman aktiivinen. Toimenpiteet, jotka eivät ole aktiivisia jatkuvasti (kuten lepo sängyssä), voivat pahentaa tautia
  • Mene ruokavalioon tai ruokavalioon, jossa on paljon kuitua, runsaasti proteiineja ja vähän kaloreita
  • Opi niin paljon kuin mahdollista MD: stä ja mitä voidaan tehdä tähän tautiin

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmaasi.

lähde

Ferri, Fred. Ferrin netter-potilasneuvoja. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier, 2012.
Mayon klinikka. Lihasdystrofia. 2016. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240. Käytetty 18. tammikuuta 2016
Yhdysvaltain lääketieteellinen kirjasto. Lihasdystrofia. 2016. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001190.htm Käytössä 18. tammikuuta 2016

Arvioitu päivämäärä: 14. joulukuuta 2016 | Viimeksi muokattu: 14. joulukuuta 2016